อาการMTB อาการหลักของ MTB เกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อระบบประสาท ซึ่งเป็นผลมาจากความต้องการพลังงานสูงของเนื้อเยื่อประสาทและความไวสูงของเซลล์ประสาทต่อการขาดพลังงาน โดดเด่นด้วยการเริ่มต้นของโรคในปีที่สองหรือสามของชีวิตเด็กหลักสูตรที่ก้าวหน้าและการมีส่วนร่วมของระบบต่างๆของร่างกาย อาการจากระบบประสาทส่วนกลาง ภาวะขาดออกซิเจน ปัญญาอ่อน ไมโอโคลนัส โรคลมบ้าหมู ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อหรือความดันโลหิตสูง
เช่นเดียวกับภาวะสมองเสื่อมและ อาการMTB คล้ายโรคหลอดเลือดสมอง มักจะได้รับผลกระทบ หัวใจ โรคกล้ามเนื้อหัวใจ ความผิดปกติของการนำของกล้ามเนื้อหัวใจ และอวัยวะในการมองเห็น การเสื่อมของเส้นประสาทตา ต้อกระจก จักษุภายนอก, การเสื่อมสภาพของเม็ดสีจอประสาทตาเป็นไปได้ ตับ ท้องร่วง แคระแกร็น แพ้โปรตีน ทำลายตับอ่อนและอวัยวะอื่นๆ ข้อมูลในห้องปฏิบัติการ ภาวะเลือดเป็นกรด การเปลี่ยนแปลงอัตราส่วนของไพรูเวต
แลคเตตโดยมีความเด่นของไพรูเวต ปกติคือ 20 มีการเพิ่มความเข้มข้นของคีโตนบอดี้ เลเบอร์ มีอาการตาบอดที่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในบุคคลที่มีอายุต่ำกว่า 20 ปี ซึ่งเกิดจากการฝ่อของเส้นประสาทตาในระดับทวิภาคี ในอนาคต โรคระบบประสาทเรโทรบูลบาร์จะพัฒนาขึ้น การตรวจอวัยวะเผยให้เห็นอาการบวมน้ำของแผ่นดิสก์ออปติกและความเสียหายต่อหลอดเลือดจอประสาทตา ผู้ป่วยมีความผิดปกติของมอเตอร์ ระบบประสาทและจิตใจ ภาวะสะท้อนกลับมากเกินไป
ดีสโทเนีย, ความผิดปกติของการประสานงาน เส้นประสาทส่วนปลาย การสั่นสะเทือน ผู้ป่วยชายมีอำนาจเหนือกว่า CT เผยให้เห็นการฝ่อทั่วไปของเปลือกสมอง เกี่ยวกับคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การละเมิดการนำการเต้นของหัวใจและการหดตัว ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล จุดกลายพันธุ์ อธิบายการกลายพันธุ์ของ ไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ สี่ประเภท ซึ่งพบมากที่สุดคือการแทนที่ของกัวนีนด้วยอะดีนีนที่ตำแหน่ง 11778
เบสนี้เป็นส่วนหนึ่งของนิวคลีโอไทด์ของยีนที่เข้ารหัสหน่วยย่อยที่สี่ของ NADH ดีไฮโดรจีเนส การทดแทนดังกล่าวพัฒนาขึ้นในหลายกรณีในผู้ป่วยที่มีเฮเทอโรพลาสมี ซึ่งมีแนวโน้มที่จะเกิดโฮโมพลาสมีสำหรับ ไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ ที่กลายพันธุ์ ในกรณีนี้ ในระหว่างการแปลของ ไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ กลายพันธุ์ อาร์จินีนที่ตำแหน่ง 340 จะถูกแทนที่ด้วยฮิสทิดีน แนะนำให้มีปัจจัย โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ ที่แก้ไขการแสดงออกของข้อบกพร่อง
ไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ ด้วย พบข้อบกพร่องที่คล้ายกันในการกลายพันธุ์ของ ไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ พลาดพลั้ง และมีการระบุเกณฑ์ทั้งหมดสามเกณฑ์เพื่อพิจารณาการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับการฝ่อของ เลเบอร์ ในบรรดาสัญญาณทางสัณฐานวิทยาและชีวเคมีสามประการของ LHON ซินโดรม ได้แก่ เฮเทอโรพลาสมี ที่มีสัดส่วนของ ไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ กลายพันธุ์เพิ่มขึ้น สัดส่วนของ ไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ กลายพันธุ์ในผู้ป่วยที่ป่วยสูงกว่า
ในไมโตคอนเดรียของบุคคลที่มีสุขภาพดี ทดแทนกรดอะมิโนที่อนุรักษ์ไว้ตามวิวัฒนาการซึ่งมีอยู่ในโปรตีนปกติตลอดเวลา ในการวิเคราะห์สายเลือดครอบครัวในผู้ป่วย มักพบการกลายพันธุ์เฉพาะจุดของ ไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ ซึ่งสะสมตามลำดับในรุ่นต่อรุ่นของครอบครัวหนึ่ง ซึ่งเห็นได้ชัดว่าเกิดขึ้นจากการลดลงของประสิทธิภาพการถ่ายโอนอิเล็กตรอนในห่วงโซ่การหายใจของไมโตคอนเดรียในฐานะทั้งหมด
โรคเคิร์นส์แซร์ เป็นที่รู้จักมาตั้งแต่ปี 1958 ส่วนใหญ่มักพบเป็นระยะๆ มักเริ่มในทศวรรษแรกของชีวิต อาการหลัก ภาวะพาราไทรอยด์ทำงานเกิน, ความผิดปกติของสมองน้อย ภาวะขาดออกซิเจน ความผิดปกติของการนำหัวใจ, รงควัตถุจอประสาทตา จักษุที่ก้าวหน้า พบได้น้อยกว่า ภาวะพร่องพาราไทรอยด์, การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่แยกได้, รูปร่างเตี้ย เบาหวาน สูญเสียการได้ยิน ชัก VR การวินิจฉัยทำโดยการตรวจหากรดแลคติกและตรวจหา RKMV
ในการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ การวิเคราะห์ DNA เผยให้เห็นการลบ ไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ จำนวนมาก แนะนำว่าเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในไซโกต โรคลีห์เป็นโรคสมองอักเสบกึ่งเฉียบพลันที่มีเนื้อตาย มีอาการ ภาวะขาดออกซิเจน ความดันเลือดต่ำ กล้ามเนื้ออ่อนแรง หายใจล้มเหลว น้ำหนักน้อย ความรุนแรงลดลง การมองเห็นและการได้ยิน โรคนี้แสดงออกในช่วงทารกแรกเกิดหรือในปีแรกของชีวิต มีการสังเกตทั้งรูปแบบที่ไม่แสดงอาการและรุนแรง
จัดสรรรูปแบบทารกแรกเกิดและช่วงปลาย รูปแบบทารกแรกเกิดมีลักษณะเฉพาะคือกลุ่มอาการหายใจลำบาก ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ ชัก และกินอาหารลำบาก ความตายเกิดขึ้นในสัปดาห์แรกหรือในปีแรกของชีวิตเด็ก
รูปแบบปลายมีลักษณะหยุดหายใจ ฝ่อของเส้นประสาทตาและตาเหล่ ชะลอการเจริญเติบโต ความผิดปกติของสมองน้อย อาเจียน ชัก ผงาดไมโทคอนเดรียที่สืบทอดมาอย่างเด่นชัด มักเกิดขึ้นในรูปแบบของ MTB ที่เริ่มมีอาการช้า มันแสดงให้เห็นในทศวรรษที่สามของชีวิตด้วยอาการของจักษุและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อส่วนบนและส่วนล่างในอนาคตต้อกระจกทวิภาคีจะเข้าร่วม
บทความอื่นที่น่าสนใจ > สิ่งแปลกปลอม อธิบายเกี่ยวกับสิ่งแปลกปลอมของช่องหูภายนอก